Наследственные болезни связанные с полом презентация. П ризнаки и болезни, сцепленные с полом

Примеры болезней

1) Фенилкетонурия 2) Синдром Марфана 3)Ихтиоз(не сцепленный с полом) 4)Прогерия 5)Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия-это болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934г.А.Фелингом. Патология связанна с недостаточностью печенного фермента, фенилаланингидрокслазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин. Признаки: повышенная возбудимость и тонуса мышц, тремор, умственная отсталость.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз.

Ихтиоз

Ихтиоз- это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже(чешуек) напоминающих рыбьи.

Прогерия

Прогерия является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания,

способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

Имеет 23 пары хромосом, из которых 22 пары – аутосомные, а 23-я – половая. У женщин 23-я пара ХХ, у мужчин – ХY Решающую роль в определении пола играет Y-хромосома Человек ЖенщинаМужчина Имеет только X -хромосомы (одну от матери, другую от отца) Несет только X -хромосомы Имеет X -хромосому от матери и Y -хромосому от отца Может нести и X -хромосомы, и Y -хромосомы X XY

П РИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Наследование, сцепленное с полом – это передача генов, локализованных в половых хромосомах, и наследование признаков, контролируемых этими генами Признаки, сцепленные с полом – не половые признаки, гены которых находятся в половых хромосомах Обычно их больше в X-хромосоме

Н АСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ Генные болезни и отклонения Хромосомные заболевания Зависят от половых хромосом родительских организмов. Нарушения генетических процессов Не зависят от родителей, возникают при нарушениях в расхождении хромосом

Понятия:Наследственные болезни – заболевания
человека, обусловленные хромосомными и
генными мутациями.
Наследование, сцепленное с полом -
наследование какоголибо гена, находящегося в половых хромосомах. На
следование признаков, проявляющихся только у ос
обейодного пола, но не определяемых генами, нахо
дящимися в половых хромосомах,называетсянаследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-
хромосомой, называют наследование генов в случа
е, когда мужской полгетерогаметен и характеризуе
тся наличием Yхромосомы (XY), а особи женского пола гомогамет
ны и имеютдве Xхромосомы (XX). Таким типом наследования облад
ают все млекопитающие (в том числе человек), бол
ьшинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследование болезни сцепленное с полом,
связанно, главным образом, с половой Ххромосомой.
Большинство наследственных болезней (тех или
иных патологических признаков), связанных с
полом, передаются рецессивно. Таких болезней
насчитывается около 100.
Женщина-носительница патологического
признака сама не страдает, так как здоровая Ххромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с
патологическим признаком, т. е. компенсирует
неполноценность данной хромосомы. При этом
болезнь проявляется только у лиц мужского пола.

По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов,

Синдром курчавых волос

Дальтонизм

По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу
передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся
лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и
др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и
женского пола.
Болезни с наследственным предрасположением возникают
у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или
иной наследственной структуры, которая в условиях
нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется
(т. к. способна компенсироваться).
Однако под влиянием различных неблагоприятных
внешних воздействий (тех или иных значительных
нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется
в виде определённого полома метаболических процессов,
структуры и функции, способного привести к развитию
соответствующего заболевания.

Рахит

Общая классификация наследственных болезней

Наследственные болезни
Многогенные
Аутосомнодоминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
Хромосомные
геномные мутации
хромосомные мутации
Полигенные

Значимую роль в наследственной
предрасположенности обычно играют изменённые
конституция и реактивность организма, а также
различные отрицательные влияния внешней среды и
др.
Эти заболевания представляют довольно обширную
группу (по данным ВОЗ составляют более 90%)
наследственной патологии, отличающихся
многообразием своих проявлений.
Заболевания с наследственным предрасположением
могут быть моногенными, но чаще полигенными (т.
е. вызываться мутацией соответственно одного, либо
многих генов) и вызываться разными патогенными для
организма факторами (грязные воздух, вода, пища;
непереносимость молока, молочных продуктов,
лекарств и т. д.).

Неслучайно эти заболевания называются
мультифакторными. Например, часто встречаемая в
разных странах мира непереносимость различными
людьми молока, молочных продуктов и молочной
пищи, что обычно обусловлена аутосомнорецессивным признаком непереносимости галактозы
из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в
кишечнике гомози -тотных организмов.
К болезням с наследственной предрасположенностью
относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь
желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная
гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз,
бронхиальная астма, шизофрения, псориаз,
коллагенозы и другие формы патологии.

• Размер: 1 Mегабайта
• Количество слайдов: 16

Описание презентации Презентация Сцепленное с полом наследование по слайдам

Карта хромосомного набора человека Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга — это половые или гетерохромосомы. . Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют ХХ -хромосо-мами. У мужчин имеется ХХ -хромосо-ма и одна YY -хромосома.

Генетическое объяснение соотношения полов у человека В результате гаметогенеза все яйце-клетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды — — гаметы двух сортов: по-ловина несет Х-хромосому, половина - YY -хромосому. Пол потомка зависит от то-го, какой спермий оплодотворит яйце-клетку. Если яйцеклетка оплодот-воряется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский орга-низм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим YY -хромосому, развивается мужской организм. Женщины (XX Х) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XYXY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. У раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1: 1, т. е. самцы и самки встречаются одинаково часто

Хромосомное определение пола У человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XXXX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ). У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XXXX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами WW и и ZZ , при этом самцы обозначаются символами ZZZZ , а самки WZWZ. . У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XXXX), а моногаметным - мужской пол (ХО). Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и YY -хромосомы — гетерогаметным. .

Хромосомное определение пола Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки сцепленные с полом Признаки, наследуемые с половыми хромосомами XX и У, получили название сцепленных с полом. . YY -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с YY -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Y X Y

Подробная карта Х-хромосомы человека Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Сцепленное с полом наследование Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0, 5% женщин. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота — дихромазия. . С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16. Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII , ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII , находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть.

«Царская болезнь» Это патологическая мутация в гене F 8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. Гемофилия А – тяжелая наследственная болезнь, поражающая почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью.

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или уодного из ее родителей.

Схема наследования гемофилии Мать - носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Ответьте на вопросы 1. 1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов? 2. 2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами? 3. 3. От чего зависит пол будущего потомка? 4. 4. Какой пол и почему называется гомогаметным? 5. 5. Какой пол называется гетерогаметным? 6. 6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений? 7. 7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий? 8. 8. Какие признаки называются сцепленными с полом? 9. 9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой? 10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Задачи по теме «Наследование сцепленное с полом» 1. 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын? 2. 2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции? 3. 3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У –хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

«Все мы стоим на плечах наших предков»

Учитель биологии МБОУ «Левковская СШ №7

Чернакова Нина Евгеньевна

… все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему

Л.Н. Толстой

• Карта хромосомного набора человека

Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х -хромосо-мами. У мужчин имеется Х -хромосо-ма и одна Y -хромосома.

Customer:

Соотношение полов

У человека, большинства позвоночных, многих

насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ).

У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z , при этом самцы обозначаются символами ZZ , а самки WZ .

У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным

является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).

Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом

Наследование болезней, сцепленное с X- хромосомой

* классическая гемофилия

*отсутствие половых желез

*дальтонизм (цветовая слепота)

*гипоплазия (потемнение зубов)

*гидроцефалия

• Наследование, сцепленное с у - хромосомой

* гипертрихоз

*перепончатопалость

• Подробная карта Х-хромосомы человека

Известно более 370 болезней сцепленных с

Х-хромосомой.

Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе .

• Клинические признаки:
• под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1: 2500 (мальчиков)

Наследование гемофилии

Х Х

Х Y

Женщина носительница

Здоровый мужчина

Х Y

Х Y

Х Х

Здоровая дочь

Носительница дочь

Здоровый сын

Больной сын

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей .

Схема наследования гемофилии

Мать - носитель гена гемофилии ( XHXh ), отец здоров (ХНУ).

Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

• В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II.
• Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Гемофилия.

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича

Николай II

Александра

Анастасия

• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.

С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.

Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

• У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник.

Решение

М.дальтоник

Д.дальтоник

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1: 2000

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Признаки сцепленные с у-хромосомой

у -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

• Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Функциональные расстройства

Действие

гаметы

алкоголь

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клетка

мутация

Поврежденная ДНК

• Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
• Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

• 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y
• Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

• Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
• Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

• Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему.. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

• Помни! Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!
• Помни!
• Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!

У Вас есть выбор:

оставаться здоровым и жить без проблем или …

• У Вас есть выбор: оставаться здоровым и жить без проблем или …

Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья.

• У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?